Séquence de Référence de Cambridge

La "Séquence de Référence de Cambridge"' (""CRS"') de l' ADN mitochondrial de l'homme a d'abord été publiée en 1981,, conduisant à l'initiation du projet du génome humain. L'abréviation "CRS" est également parfois utilisée pour signifier "Codage de la Séquence d'une Région".

Un groupe de M. Fred Sanger à l'Université de Cambridge a séquencé le génome mitochondrial d'une personne d'ascendance Européenne au cours des années 1970, la détermination d'une longueur d'environ 16,569 la paire de bases (0.0006% du total du génome humain) contenant un nombre de 37 gènes.

Lorsque d'autres chercheurs ont répété le séquençage, de très nettes divergences ont été notées. L'original de la séquence publiée comprenait onze erreurs, y compris une paire de base dans la position 3107, et des attributions erronées de simples paires de base. Certaines d'entre elles étaient le résultat de la contamination par des espèces bovines et des échantillons HeLa. La version révisée et corrigée de l'ADNmt CRS a été publiée par Richard Andrews en 1999. La numérotation originale des nucléotides a été conservée pour éviter toute confusion. La séquence de référence appartient à l' "'haplogroupe H2a2a"' européen. La version révisée de la CRS est désignée comme "'rCRS"'.

Quand l'analyse de l'ADN mitochondriale est utilisée à des fins généalogiques, les résultats sont généralement signalés avec des différences de la version CRS révisée. Ces différences ne sont pas nécessairement des mutations : le CRS est une séquence de référence plutôt qu'un enregistrement de la plus ancienne ADNmt de l'homme. La différence entre un échantillon testé et les CRS ont pu surgir dans la lignée de la CRS ou dans la lignée de l'échantillon testé.

Further reading

• Roe, BA. Frederick Sanger (1918-2013). Genome Research 2014: 24: xi-xii. The tribute includes an account of Sanger's work on the Cambridge Reference Sequence.

Références

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Liens externes

• GenBank enregistrement de la version révisée de la Séquence de Référence de Cambridge (rCRS)
• ADN Mitochondrial de l'Homme Révisé de la Séquence de Référence de Cambridge (rCRS) Mitomap.org
• Une version annotée Révisé de la Séquence de Référence de Cambridge (rCRS) PhyloTree.org

S. Anderson et al., "La séquence et l'organisation du génome humain mitochondrial, "Nature", Vol. 290, 9 avril 1981. pp. 457-465.

Richard M. Andrews et al., "Ré-analyse et révision de la Séquence de Référence de Cambridge l'ADN mitochondrial de l'homme", "Nature Genetics", 23, 147, 1999.